Zeka ve ruhsal engellilik yapan hastalıklar
            -Down
            -Otizm
            -Mikrocefali
            -Mental Retardasyonlu
            -Zihinsel Öğrenme Zorluğu
           

Down Sendromu;Down sendromu genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir. Bu sendrom vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır.

Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom, kromozom 21' çiftinin yanında bulunur.Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ila 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır.

Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları sayılabilir.Erken teşhis konulan down sendromlu bir çocuk, erken teşhis konulmayan bir çocuktan daha hızlı gelişir. Bazı durumlarda normal çocuklardan bile daha hızlı ilerleme olabilir. Muhtemelen yakın bir gelecekte bulunacak yeni tedavi yöntemleriyle, çocuklarımız ümit edebileceğimizden daha ileri düzeye erişecekler.

Bu sebeple down sendromu olan çocuğun gelişiminde bilinmesi gereken önemli unsur fazla kromozom, çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom değişimini geri almak mümkün değildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar.

Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır.Çocuklar bir yaşına kadar bazı önemli gelişmeler gösterirler. Bu gelişmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. Örneğin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişme prosedürünü daha geç tamamlarlar. Fakat çocuğunuzun bunların hepsini öğreneceğine emin olabilirsiniz.

Down Sendromlu çocuklar için aile içi yardımın yanı sıra geliştirme ve rehabilitasyon merkezlerinin yardımı da çok önemlidir.Sevimli, sevecen, neşeli ve iyi huylu olan Down Sendromlu çocukları üretken bir birey olarak topluma kazandırmak mümkündür. Aile yapısı ve eğitim olanaklarından faydalanılması çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişiminde önemli rol oynamaktadır.

            Otizm;Otizm, sosyal ve iletişim becerilerinin oluşmasını etkileyen bir gelişim bozukluğudur. Otizm genellikle yaşamın ilk iki yılında ortaya çıkar. Otistik çocuklar genelde öğrenme zorluğu çekerler. Otistik çocukların büyük bir kısmında farklı seviyelerde zeka geriliği görülse de, zeka seviyeleri normal otistik çocuklar da vardır. Ancak genel zeka seviyeleri ne olursa olsun, Otistik çocuklar çevrelerindeki dünyayı algılamakta ortak bir zorluk çekerler.

Bir annenin doğum sonrası çocuğunun (tüm özür grupları dahil olmak üzere) özürlü olma oranı %2dir; Otistik olması oranı ise %0.5'tir (eskiden bu oran 4/10.000 olarak değerlendirilirdi). Bir otistik çocuktan sonra, ikinci çocukta otizmin ortaya çıkması riski %3 dür. Otizm erkek çocuklarda kız çocuklarından 4 kat daha fazla görünmektedir Her çocuktaki otistik belirtiler ve bunların seviyesi farklılık gösterebilir, bu nedenle otizmin seviyelerini kategorize etmek güçtür.

Ayrıca, Asperger Sendromu ve Rett Sendromu olarak bilinen otizm formları da bulunmaktadır.Otizmin gelişimsel bir hastalık olduğu düşünülmekte ve nedeni konusunda araştırmalar hala devam etmektedir. Birlikte zeka geriliği ve epilepsi nöbetlerinin sık bulunması biyolojik nedenlerin daha ön planda olduğunu göstermesi açısından dikkat çekicidir. Kardeşler ve ikizler üzerinde yapılan arştırmalar genetik faktörlerin önemli olduğunu düşündürmektedir.

Uzun yıllar otizmin nedeni olarak anne bebek arasındaki iletişimsizlik konu edilmiş ve bu çocukların annelerine çocukla duygusal ilişki kurmada yetersizliklerini anlatmak için buzdolabı anne yakıştırması yapılmıştır. Ancak daha sonra aynı anne babadan doğma diğer çocuklarda benzer sorunların olmaması ve tüm otistik çocukların annelerinin de buzdolabı anne modeline uymaması bu görüşü destekleyen verilerin yetersiz kaldığı fikrini doğurmuştur. Otizmin ensefalit, frajil x sendromu, fenilketonüri ve doğumsal kızamıkçık enfeksiyonu gibi bazı tıbbi durumlarla birlikte de daha sık görülebilmesi ve bu çocukların yaklaşık % 25 inde epilepsi nöbetlerin de bulunması nedeni nörobiyolojik alanda arama zorunluluğunu gündeme getirmiştir.

            Mikrocefali;Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması olarak tanımlanır.Mikrosefali bir hastalık olarak tanımlanmasından daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normal varyasyonun bir ucunu gösterebilir.

Eskiden yaş, cinsiyet ve ırk ortalamasının iki standart sapmadan küçük olan ölçümlere mikrosefali denilmekteydi, ancak sağlıklı okul çocuklarının % 1.9'unun ortalamanın iki standart sapmanın altında baş çevresi sahibi olmaları ve normal zekalı bazı ailelerde dominant ya da resesif olarak mikrosefali ve kısa boy geçişi olması bu tanımı değiştirmiştir.Mikrosefali genellikle zeka geriliği ile birlikte görülür ancak radyasyona bağlı ortaya çıkan mikrosefali olgularının sadece %25'inde zeka geriliği saptanmıştır. Bu hastalarda alınan her rad başına mikrosefali görülme olasılığı %0.5-1 oranında artmaktadır. Bununla beraber 8. haftadan önce radyasyona maruz kalan ve mikrosefali olan bebeklerde ise yapılan IQ testleri sonrası zeka geriliğine rastlanmamaktadır.

Mental Retardasyon ;Mental retardasyon adaptif davranışlardaki bozukluklarla beraber görülen genel entelektüel fonksiyonların önemli oranda ortalamanın altında bulunması ile tanımlanır ve 18 yaştan önceki gelişimsel dönem esnasında gözlenir. Bu bir hastalık değil ancak entellektüel ve adaptif fonksiyonlardaki bozukluktur. Sebep her zaman bilinmez; nadiren tek bir neden tanımlanabilir. Vakaların %75’inin sebebi bilinmez.

Bilinen sebeplerin bazıları:
-Kromozomal anomaliler
-Prenatal kusurlar (rubella, alkol kullanımı, ilaç kullanımı)
-Perinatal(anoxia)
-Postnatal (menenjit, ensefalit, travma, kültürel yoksunluk, ağır malnütrisyon)

            Mental retardasyon ; eğitilebilir, öğretilebilir ve tamamen bakıma muhtaç şeklinde kategorize edilerek tanımlanır
-Normal entellektüel fonksiyon, IQ=100
-Hafif mental retardasyon, IQ=55-70 (eğitilebilir)
-Orta derecede retardasyon, IQ=40-55 (öğretilebilir)
-Ağır mental retardasyon, IQ=25-40 (bazılarına öğretmek mümkün)
-İleri derecede mental retardasyon, IQ=25’den az (total bakım gerektirir)

            Testteki değişkenlere bağlı olarak, bu sınıflamalar her zaman uygun değildir ve her zaman bireysel yaklaşım endikedir.100 kişiden 3-5 kişi mental retardasyonlu olarak sınıflandırılmıştır. Bunların %85’i hafif mental retardedir (IQ 55’den büyük) ve toplumsal çevrede yaşayabilirler.

            Metabolik Hastalıklar;
            Fenilketonüri;Kalıtsal metabolik hastalıklar nadir görülen hastalıklardır Ancak çok sayıda metabolik hastalık olduğundan hepsi birlikte değerlendirildiğinde yılda doğan metabolik hastalıklı çocuk sayısı oldukça fazladır Pek çoğu zihinsel özür yaratan metabolik hastalıkların hemen hepsi otozomal resesif yolla kalıtılır Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda bu kalıtım şekliyle geçen kalıtsal hastalıkların görülme ihtimali % 25 dir.

Klinik gözlemler ülkemizde 1/4500 sıklığında izlenen fenilketonüri yanında diğer metabolik hastalıkların görülme sıklıklarının kesin bilinmemesine karşın dünya ortalama değerlerinin üzerinde olduğunu göstermektedir Fenilketonüri dışında diğer aminoasit metabolizması bozuklukları (homosistinüri, MSUD gibi), hiperamonemik tablolar (üre siklusu enzim defektleri gibi), organik asidemiler, depo hastalıktan (mukopolisakkaridozlar gibi) zihinsel özür yaratan diğer metabolik hastalıklar olarak sayılabilir.

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve bir çok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşüyor Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkün
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır

Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur

Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemezTedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir Fenilketonüri aileden gelme bir hastalıktır

Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal biri bozuk iki gen vardır Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır

Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır Diyet tedavisinde fenüalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır